L'amniocentesi costituisce l'esame delle cellule del liquido che circonda il bambino (liquido amniotico).

Le cellule del liquido amniotico originano dal bambino, e così i cromosomi presenti in queste cellule sono le stesse di quelle del bambino. L'amniocentesi si esegue con un ago che attraversa l'utero e preleva una piccola quantità di liquido amniotico. La procedura è ecoguidata.

La quantità di liquido amniotico rimossa si ricostituisce in poche ore.

La procedura dura pochi minuti e subito dopo si osserva che l'attività cardiaca fetale sia regolare.

Gli effetti collaterali lievi sono dolenzia addominale, alleviata dal paracetamolo e dall'uso per periodi più prolungati del magnesio.

Se invece sono presenti febbre alta, dolori addominali intensi o perdite di liquido dalla vagina, è necessario consultare il sanitario.

I risultati si ottengono con tecniche rapide nell'arco di tre giorni (QF - PCR) e la mappa definitiva nell'arco di venti giorni.

Il rischio d'aborto è dell'1% come il prelievo dei villi coriali ed avviene entro pochi dall'esecuzione della procedura invasiva. L'amniocentesi si esegue dopo la 16° settimana, perché quando eseguita prima, comporta un piccolo rischio di piede torto.

È possibile valutare l'esistenza di patologie come la fibrosi cistica, alcune forme di distrofia muscolare, patologie da deficit enzimatici come la sindrome adreno genitale e la sindrome di smith lemli opitz (7 deidrocolesterolo) e con tecniche sofisticate è possibile analizzare le microdelezioni di alcuni cromosomi, in particolare il cromosoma 22, la cui alterazione è correlata a sindromi genetiche associate a malformazioni cardiache gravi.