Lo screening del i trimestre rappresenta l’esame più accurato ed efficace per stabilire il rischio di cromosomopatie (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13) o di cardiopatie congenite o malattie scheletriche.
L’esame è costituito da un’ecografia transaddominale nel 90% dei casi, e da un prelievo ematico materno che dosa la quantità (espressa in MOM) di due sostanze la free beta HCG e la Papp-A.
La valutazione ecografica si esegue tra la 11.5° e la 13.5° settimana di amenorrea, (CRL 45-80 mm). Si valutano i seguenti marker ecografici: translucenza nucale, osso nasale, rigurgito tricuspidale e indice di pulsatilità del dotto venoso. Gli ultimi due considerati marker appartenenti ad uno screening di ii livello.
L’esame ecografico inoltre, permette una valutazione morfologica fetale precoce.
Si valuta l’integrità della teca cranica, e la formazione simmetrica dei plessi corioidei, la presenza dei cristallini, lo stomaco, la vescica, le arterie ombelicali e l’integrità della parete addominale con normale inserzione del cordone ombelicale, gli arti superiori ed inferiori, la presenza di mani e i piedi. Inoltre, presso il nostro centro, si esegue con sonde ad alta frequenza l’ecocardiografia precoce, ovvero lo studio strutturale del cuore fetale a 12 settimane.
Lo screening, viene elaborato dopo poche ore dal prelievo ematico, ed il risultato finale, ovvero il calcolo di probabilità di rischio di cromosomopatie, viene conseguito e discusso nella stessa giornata.
Lo screening può essere eseguito soltanto da medici accreditati presso la FMF, e che annualmente sostengono un controllo di qualità (audit) per il rinnovo del certificato di competenza.