Lo screening del i trimestre rappresenta l’esame più accurato ed efficace per stabilire il rischio di cromosomopatie (trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13) o di cardiopatie congenite o malattie scheletriche.

L’esame è costituito da un’ecografia transaddominale nel 90% dei casi, e da un prelievo ematico materno che dosa la quantità (espressa in MOM) di due sostanze la free beta HCG e la Papp-A.

La valutazione ecografica si esegue tra la 11.5° e la 13.5° settimana di amenorrea, (CRL 45-80 mm). Si valutano i seguenti marker ecografici: translucenza nucale, osso nasale, rigurgito tricuspidale e indice di pulsatilità del dotto venoso. Gli ultimi due considerati marker appartenenti ad uno screening di ii livello.

• Translucenza nucale: raccolta di liquido retronucale. Più aumenta la translucenza, maggiore è il rischio di cromosomopatie o cardiopatie congenite.
• Osso nasale: è assente nel 65% dei feti affetti da sindrome di down a 12 settimane, e nel 2% dei feti a corredo cromosomico normale.
• Rigurgito tricuspidale: parametro cardiaco alterato (rigurgito) valutabile al doppler pulsato. Presente nel 60% dei feti affetti da sindrome di down.
• Dotto venoso: indice di pulsatilità elevato correlato alla presenza di cardiopatie congenite.

L’esame ecografico inoltre, permette una valutazione morfologica fetale precoce.

Si valuta l’integrità della teca cranica, e la formazione simmetrica dei plessi corioidei, la presenza dei cristallini, lo stomaco, la vescica, le arterie ombelicali e l’integrità della parete addominale con normale inserzione del cordone ombelicale, gli arti superiori ed inferiori, la presenza di mani e i piedi. Inoltre, presso il nostro centro, si esegue con sonde ad alta frequenza l’ecocardiografia precoce, ovvero lo studio strutturale del cuore fetale a 12 settimane.

Lo screening, viene elaborato dopo poche ore dal prelievo ematico, ed il risultato finale, ovvero il calcolo di probabilità di rischio di cromosomopatie, viene conseguito e discusso nella stessa giornata.

Lo screening può essere eseguito soltanto da medici accreditati presso la FMF, e che annualmente sostengono un controllo di qualità (audit) per il rinnovo del certificato di competenza.