Lo screeening del primo trimestre rappresenta l’esame più accurato ed efficace per definire il rischio fetale di cromosomopatie (trisomia 21-trisomia 18-trisomia 13 ), di eventuali anomalie della fossa cranica posteriore (spina bifida aperta, Dandy Walker, cisti della tasca di Blake), di cardiopatie congenite e da circa tre anni si propone efficacemente come screening della preeclampsia (malattia multisistemica che colpisce la gestante nel terzo trimestre con ipertensione, anomalie della funzionalità renale, disturbi visivi ed alto rischio di un parto prematuro).

L’esame è costituito da un esame ecografico eseguito nel 95% dei casi per via transaddominale e da un prelievo ematico materno effettuato una settimana prima dell‘ecografia, che dosa tre sostanze (espresse in MOM) come la free Beta HCG, la PAPP-A, e la PlGF. La valutazione ecografia eseguita tra la 11.5 e la 13.5 settimana di gestazione CRL 45-80 mm, valuta i seguenti markers : translucenza nucale, osso nasale, rigurgito della valvola tricuspide, indice di pulsatilità del dotto venoso, indice medio di pulsatilità espresso in MOM delle arterie uterine per lo screening della preeclampsia.

• TRANSLUCENZA NUCALE: raccolta di liquido retronucale visualizzabile nel feto. Più aumenta la translucenza più alto sarà il rischio di cromosomopatie o cardiopatie congenite.
• OSSO NASALE: non è visualizzabile nel 65% dei feti affetti da Sindrome di Down a 12-13 settimane, e nel 2% dei feti a corredo cromosomico normale.
• RIGURGITO DELLA TRICUSPIDE : parametro cardiaco alterato ( rigurgito ) valutabile al doppler pulsato e presente nel 60% dei feti affetti da Sindrome di Down, inoltre aumenta il rischio di cardiopatie fetali.
• DOTTO VENOSO : l’indice di pulsatilità elevato si correla ad un aumentato rischio di cardiopatie congenite, inoltre la sua assenza può correlarsi a Sindromi come la NOONAN ed anomalie del sistema porto-sistemico.

L’esame ecografico eseguito in corso di screening consente una dettagliata valutazione morfologica fetale precoce. Si analizzano l’ integrità della teca cranica, la presenza simmetrica dei plessi corioidei, dei cristallini, il triangolo retronasale ed il palato, gli spazi intracranici per valutare il rischio di anomalie della fossa cranica posteriore, lo stomaco, la vescica con le arterie ombelicali, i reni, l’integrità della parete addominale con la normale inserzione del cordone ombelicale, gli arti superiori ed inferiori, la presenza di mani e piedi, l’ asse cardiaco fetale con valutazione cardiaca.